Mutaciones en la subunidad catalítica de la proteína quinasa A como causa de síndrome de Cushing suprarrenal: mecanismos, funciones y consecuencias

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 Tipo de Edición: Ex vivo somática

Dirigido hacia: Sustrato de la subunidad C de PKA mutada en L206R

Dirigido por: Endonucleasa Cas9

 Órgano a tratar: células HEK293A 

Vía de administración: Parenteral 

Resultados 

Corto plazo: Investigar los mecanismos y consecuencias funcionales de la mutaciones en el gen que codifica la subunidad C de la proteina quinasa A

Mediano plazo: Se identificaron dos nuevas mutaciones en la PKA que se relacionan con el Síndrome de Cushing

Largo plazo: Proporcionar un modelo muy valioso para futuras investigaciones de los mecanismos y el impacto de las mutaciones de PRKACA.


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/opus4-wuerzburg/frontdoor/deliver/index/docId/16893/file/Bathon_Kerstin_Mutations-in-PKA.pdf


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