Alteraciones en la genómica del Síndrome de Cushing

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Los análisis que precisan la genómica de este síndrome se los realiza en tumores vinculados a la expresión del Cushing. Se han encontrado nuevos genes dependiendo del comportamiento del tumor: 

  • El gen ZNRF3 en carcinomas adrenocorticales, el cual codifica una ubiquitina ligasa, regulando negativamente la vía Wnt /betacatenina.
  • EL gen PKRACA en adenomas adrenocorticales, que codifican subunidad catalítica de la proteína quinasa A.

En este último tipo que fue el más recurrente, sabemos gracias a nuevas investigaciones que indican que la mutación L205R desencadena la activación de PKRACA promoviendo la tumorogénesis y esteroidogénesis por fosforilación de sustratos, es decir, que la alteración genética del PKRACA es una mutación dominante en los adenomas adrenocorticales por su recurrencia en los pacientes que la presentan.

La genómica de los pacientes expuestos al exceso de glucocorticoides es un campo de investigación emergente. Se han realizado estudios de prueba de principios, identificando marcadores moleculares del exceso de glucocorticoides en la sangre. 

     

                 

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