Alteraciones en la genómica del Síndrome de Cushing
Los análisis que precisan la genómica de
este síndrome se los realiza en tumores vinculados a la expresión del Cushing.
Se han encontrado nuevos genes dependiendo del comportamiento del tumor:
- El gen ZNRF3 en carcinomas adrenocorticales, el
cual codifica
una ubiquitina ligasa, regulando negativamente la vía Wnt /betacatenina.
- EL gen PKRACA en adenomas
adrenocorticales, que
codifican subunidad catalítica de la proteína quinasa A.
En este último tipo que fue el más
recurrente, sabemos gracias a nuevas investigaciones que indican que la mutación L205R desencadena la
activación de PKRACA promoviendo la tumorogénesis y esteroidogénesis por
fosforilación de sustratos, es decir, que la alteración genética del PKRACA es
una mutación dominante en los adenomas adrenocorticales por su recurrencia en
los pacientes que la presentan.
La genómica de los pacientes expuestos
al exceso de glucocorticoides es un campo de investigación emergente. Se
han realizado estudios de prueba de principios, identificando marcadores
moleculares del exceso de glucocorticoides en la sangre.
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