Mutaciones en la subunidad catalítica de la proteína quinasa A como causa de síndrome de Cushing suprarrenal: mecanismos, funciones y consecuencias
Tipo de Edición : Ex vivo somática Dirigido hacia: Sustrato de la subunidad C de PKA mutada en L206R Dirigido por: Endonucleasa Cas9 Órgano a tratar: células HEK293A Vía de administración: Parenteral Resultados Corto plazo: Investigar los mecanismos y consecuencias funcionales de la mutaciones en el gen que codifica la subunidad C de la proteina quinasa A Mediano plazo: Se identificaron dos nuevas mutaciones en la PKA que se relacionan con el Síndrome de Cushing Largo plazo: Proporcionar un modelo muy valioso para futuras investigaciones de los mecanismos y el impacto de las mutaciones de PRKACA. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/opus4-wuerzburg/frontdoor/deliver/index/docId/16893/file/Bathon_Kerstin_Mutations-in-PKA.pdf